Origem das Variações Hereditárias

Estimado estudante,

Por vezes temos visto que existem bebés que nascem com uma determinada doença. Em alguns casos, tal doença já ocorreu em indivíduos dessa família.

Até ao final desta matéria você deve ser capaz de:

– Identificar doenças hereditárias;

– Caracterizar algumas doenças hereditárias.

Doenças Hereditárias

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas transmitidas de geração em geração, isto é, de pais para filhos, na descendência e que se podemou não manifestar-seem algum momento de suas vidas. As principais são as diabetes, a hemofilia, a hipertensão, a obesidade eas alergias. Não deve se confundir doença hereditária com doenças congénitas, pois, doença congénita é aquela doença que se adquire desde o nascimento, pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.

Classificação das Doenças Hereditárias

Segundo os padrões hereditários mendelianos as doenças hereditárias são em geral recessivas.

Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afectada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem transmití-lo à descendência. A probabilidade de ter um filho afectado por uma doença autossómica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%.

Doença autossómica dominante – Só se precisa de uma cópia mutada do gene para que a pessoa esteja afectada por uma doença autossómica dominante. Normalmente um dos dois progenitores de uma pessoa afectada manifesta a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que manifestará a doença.

Doença ligada ao cromossoma X. O gene mutado localiza-se no cromossoma X. Estas doenças podem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva.

Doenças poligénicas – são um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomas. Também denomindas doenças multifactoriais.

Algumas das doenças crónicas mais frequentes são poligénicas, como por exemplo: hipertensão arterial, diabetes mellitus, vários tipos de câncer, obesidade.

Outros casos de herança poligénica também se associa a casos hereditários são os padrões da impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele. Possivelmente a maioria das doenças são doenças multifactoriais, produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada susceptibilidade aos agentes ambientais.

Doenças Cromossómicas

São devidas a alterações na estrutura do cromossoma, como perda cromossómica, aumento do número de cromossomas ou translocações cromossómicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossómicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21.

Exercícios de Aplicação

1. Sabe-se que o HIV tem afinidade por uma determinada célula do organismo.

Resposta: O HIV tem afinidade com as células do sistema imunológico, especialmente linfócitos CD4.

a) Cite o nome dessa célula e diga qual a sua função no organismo. O que acontece com o organismo com a destruição dessas células?

Resposta: Com a destruição dessas células, o organismo perde a imunidade, ficando vulnerável às doenças. As células têm a finalidade de proteger o nosso sistema e com a sua destruição, o nosso sistema de defesa enfraquece. O HIV atinge as células do sistema imunológico, destruindo os anticorpos e facilitando o contágio de várias outras doenças.