Mutações Genéticas e Mutações Cromossómicas, Causas
Mutação (do L. Mutare=alteração). Variação brusca, hereditária, que ocorre num indivíduo, em consequência de uma alteração num gene.
I- Mutações genéticas
Os genes estão dispostos linearmente ao longo dos cromossomas; como são demasiadamente pequenos, não puderam, até hoje, ser observados, nem sequer com o microscópio electrónico.
Cada cromossoma é, em regra, portador de centenas ou de milhares de genes.
São eles que determinam se o nosso sangue é do tipo A, B, AB, O; se nascemos com uma visão normal, ou se estamos afectados por alguns tipos de deficiência visual hereditária; se temos os olhos azuis, verdes ou castanhos; se uma dieta nos faz aumentar de peso, ou se, ao segui-la, nos mantemos magros; se uma educação musical nos converte em artistas, ou nos deixa na situação de incapazes de distinguir um som de outro, etc.
Numerosas experiências apoiam a hipótese de que os genes são constituídos, para todos os seres vivos, por ácido nucléico.
Pensa-se que um gene seja uma molécula de DNA(ADN), que controla na célula uma determinada reacção química.
O ADN (DNA), Ácido Desoxirribonucleico, é uma molécula biológica universal presente em todas as células vivas. É no ADN que está contida toda a nossa informação genética, sob a forma de genes. O ADN(DNA) é constituído por quatro tipos de nucleótideos , unidade básica do ADN (DNA) (que por sua vez é constituído por uma pentose, um grupo fosfato e uma base azotada), que se associam de uma forma específica, formando uma cadeia dupla: adenina (A) com timina (T) e guanina (G) com citosina (C). Os nucleótidos são designados deste modo devido às bases azotadas que entram nas suas constituições. É possível ler a cadeia de ADN(DNA), obtendo-se uma sequência de letras, como por exemplo, ATGATTCTGTAGCCTGATCCC, a uma sequência completa de ADN(DNA) dá-se o nome de genoma.
O ADN(DNA) tem a forma de uma escada de corda enrolada helicoidalmente, ou seja, de uma hélice dupla em que os degraus são formados por pares de bases azotadas ligadas entre si, através de ligações de hidrogénio, com fundamento na complementaridade de bases. A estrutura, do ADN(DNA), foi proposta há 53 anos por James Watson e Francis Crick. A descoberta da estrutura do ADN(DNA) abriu o caminho para se compreender como é que a informação genética é transmitida de progenitores para descendentes, ou de uma célula para outra, isto é, como funciona a hereditariedade.
Antes de a célula se dividir cada cromossoma dá origem a outro cromossoma inteiramente semelhante, com os mesmos genes dispostos segundo a mesma origem, visto que cada molécula de DNA(ADN) produz uma cópia exacta de si mesma.
Quando a célula se divide em duas células, os cromossomas separam-se dos seus duplicados recém-formados e cada uma das células-filhas recebe o mesmo número e os mesmos tipos de cromossomas e genes.
O processo mediante o qual se duplicam os cromossomas e os genes é, em geral, rigorosamente preciso.
Porém, uma vez por outra, ocorre um erro. Por razões que ainda não estão suficientemente esclarecidas, um gene não é exactamente igual ao anterior. Um nucleotídeo é inserido em vez de um outro, ou é suprimido da molécula de DNA(ADN).
Qualquer destas alterações modifica a molécula do ácido nucléico, deixando de ser uma cópia do original. Por conseguinte, a mensagem genética escrita no alfabeto dos nucleotídeos modifica-se.
Este processo de mudança genética, devido à mudança de um gene, recebe o nome de mutação genética. Não pode ser observada ao microscópio.
Quando, mais tarde, o cromossoma, no qual se produziu a mutação, forma um duplicado de si mesmo, como preparação para a divisão celular, reproduz o gene mudado de maneira tão fiel como a que se verifica na duplicação dos genes inalterados.
Desta maneira, a mutação é herdada. O mesmo gene pode mudar de vários modos, determinando o aparecimento de vários alelos- alelos múltiplos -, que continuam localizados no mesmo lugar do cromossoma.
II- Mutações Cromossómicas
São mutações que afectam a estrutura dos cromossomas ou o conjunto da constituição cromossómica. Podem ser observadas ao microscópio.
A- Alterações na Estrutura dos Cromossomas
Pode acontecer que determinado cromossoma se fracture anormalmente, originando-se, a partir dele, vários fragmentos.
É possível que, após a fractura, se verifique a ligação. Se essa ligação restabelece a situação anterior, nenhuma alteração se produz. Caso contrário, surgem vários casos de mutações cromossómicas, como seja o caso das deleções e translocações.
Translocação
Dois cromossomas sofrem quebras e há a soldadura de um segmento cromossómico a uma região fracturada de outro.
Existem dois tipos principais de translocações:
– Translocações Recíprocas
Resultam de quebra de cromossomas não homólogos, com trocas recíprocas de segmentos soltos.
– Rearranjos Equilibrados
Quando o conjunto cromossómico possui o complemento normal de informações. Todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente.
Inversão
Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossoma unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossoma.
B. Alterações no Número de Cromossomas (Aberrações cromossómicas)
Como exemplos, poderemos citar anomalias humanas:
Trissomia 21
Esta anomalia é conhecida, clinicamente por síndrome de Down ou mongolismo.
Os sintomas da trissomia 21, provocados por não disjunção do par 21, a quando da meiose, são os mesmos da trissomia 21 provocada pela translocação.
Abriu-se uma nova era na genética médica, em 1959, quando dois cientistas, Lejeune e Turpin, demonstraram que as crianças com síndrome de Down tem 47 cromossomas em cada célula do corpo, ao invés de 46 normais. A partir de então, observou-se que tais anomalias, ou aberrações cromossómicas, são muito mais frequentes e variadas do que se imaginava antes, e que também eram causa significante de defeitos congénitos e abortos que ocorrem em aproximadamente 0,7% dos que nascem com vida e em um terço dos abortos espontâneos de primeiro trimestre.
Os indivíduos atingidos apresentam debilidade mental, acompanhada de perturbações de crescimento e metabolismo. A idade da mãe intervém no aparecimento desta anomalia. Antes dos 30 anos, o risco, para a mãe, de originar crianças trissómicas, é cerca de 1/2000; depois dos 35 anos, passa a 4/1000, e para lá dos 45 anos atinge 2/100.
Trissomia XYY
Esta anomalia é conhecida clinicamente por síndrome de supermasculinidade.
Os indivíduos portadores de um cromossoma Y suplementar são geralmente altos, medindo 1,80m a 2m. O seu comportamento apresenta anomalias, notavelmente certa agressividade.
Trissomia XXY
Conhecida clinicamente por síndrome de Klinefelter, traduz-se por uma intersexualidade, isto é, uma mistura de caracteres masculinos e femininos. O aspecto é masculino; o tamanho é normal e por vezes elevado; os seios são desenvolvidos; as glândulas genitais são pequenas e estéreis. O aspecto é de homens normais e com psiquismo viril. Os indivíduos com esta síndrome têm grau de inteligência abaixo do normal.
Monossomia X
Esta anomalia é conhecida por síndrome de Turner.
As mulheres que a apresentam são pequenas (1,40m), possuem infantilismo genital, que as torna estéreis, e malformações esqueléticas, cutâneas e viscerais.
A Causa das Mutações
As causas da maioria das mutações são desconhecidas. Os biólogos não sabem ainda por que razão, em determinado momento, surge uma mutação.
Muller, um dos colaboradores de Morgan, na tentativa de conseguir grande número de mutantes de Drosophila, para a realização das suas experiências de genética, resolveu submeter algumas destas moscas à acção de determinada dose de raios X.
Estudando depois os descendentes dessas moscas, acabou por verificar que a percentagem de mutações se elevava de acordo com a dose de radiações a que os progenitores tinham sido submetidos.
Estas experiências, retomadas, a partir daí, por outros cientistas, mostraram a possibilidade de aumentar a percentagem de mutações em todos os seres vivos por acção de agentes mutagéneos, tais como:
• Raios X, raios beta e gama, neutrões, radiações ultravioleta.
• Temperatura – Quando a temperatura das células sexuais é aumentada, dentro dos estreitos limites tolerados pelo organismo, a taxa de mutações aumenta.
• Agentes químicos – Quando as células são tratadas por certas drogas, a taxa de mutações também aumenta.
Exercícios de Aplicação
1. Porque que a mutação é um dos mais importantes factores evolutivos?
Resposta: A mutação é um dos mais importantes factores evolutivos porque provoca variações necessárias às modificações das espécies.
2. Quais são os fenómenos biológicos responsáveis pela formação de Organismos adultos haplóides? Dê exemplos.
Resposta: Os fenómenos biológicos responsáveis pela formação de organismos adultos haplóides são: Meiose inicial (Ex: algas e fungos) e partenogénese (Ex: abelhas).
3. O daltonismo tem herança ligada ao X. Um indivíduo anormal, com cariótipo 47, XXY, era daltónico. Seus progenitores tinham visão normal para cores.
a) Qual dos progenitores formou o gâmeta com 24 cromossomas? Explique.
Resposta: O progenitor que formou o gâmeta com 24 cromossomas é a mãe, portadora do gene para daltonismo (d), situado no cromossoma X.
4. Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Kernicterus
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida.Instituto de Educação Aberta e à Distância 67
O síndrome humano que é devido a uma monossomia das opções acima é o Síndrome de Turner (opção B).