Mutações
Caro estudante: nesta lição vamos aprender sobre mutações. Mutação é uma modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas que pode originar variação hereditária ou mudança no fenótipo do indivíduo. As aberrações cromossómicas desempenham importante papel na evolução das espécies. Rearranjos cromossómicos provocam aparecimento de novas espécies isoladas,reproduzidas da espécie original.
Até ao final desta matéria você deve ser capaz de:
– Definir o conceito mutações;
– Descrever o processo de mutações;
– Caracterizar o tipo de mutações;
Mutações
Caro estudante
Teoricamente uma população em equilíbrio mantém a frequência genética de geração em geração, suas características e número de indivíduos. Mas isso não acontece, pois existem vários factores que quebram essa frequência.
As mutações, a selecção natural, a migração e deriva genética são factores de evolução.
A seguir vamos estudar as mutações.
Mutação toda a alteração brusca que ocorre no genoma (genes).
Tipos de Mutações
A mutações podem ser: Genéticas ou génicas e Cromossómicas.
Mutações Genéticas ou Génicas
Os genes são responsáveis pela transmissão de tudo que nós herdamos de nossos progenitores(pais).
Antes da divisão da célula cada cromossoma dá origem a outro semelhante, com a mesma disposição dos genes, isto é, porque cada molécula de DNA produz uma cópia fiel ou seja exacta de si mesma.
Aquando da divisão da célula, os cromossomas separam-se dando origem a duas células-filhas que recebem o mesmo número e os mesmos tipos de genes e cromossomas.
A duplicação dos cromossomas e dos genes é por norma rigorosa, ou seja a cópia é fiel.
Por vezes ocorre um erro, um nucleotídeo é inserido em vez de um outro ou é suprimido da molécula de DNA.
Estas alterações modificam a molécula do ácido nucleico, deixando de ser uma cópia fiel do original. Consequentemente, a mensagem genética escrita no alfabeto dos nucleotídeos modifica-se.
Este fenómeno, devido à mudança de um gene, denomina-se de mutação genética ou génica.
Quando o cromossoma que produziu a mutação, se duplica na seguinte divisão celular, reproduz o gene igual com a modificação originada. Neste caso, a mutação é herdada.
Quando esse gene muda de várias formas origina alelos múltiplos localizados no mesmo lugar do cromossoma, pois eles provém do mesmo gene.
Mutações Cromossómicas
Estas afectam a estrutura dos cromossomas ou a constituição cromossómica.
Este tipo de mutação pode ser originada pela modificação da sequência das unidades que compõem o cromossoma, onde afecta apenas a distribuição dos genes no cromossoma, mas não modifica os genes.
Quando o cromossoma que recebeu a alteração (mutação) se duplicar, essa alteração vai ser transmitida de forma fiel, manifestando-se nos seus alelos.
Essas alterações podem ser por:
• Adição ou inserção de bases;
• Deleção ou remoção de bases;
• Substituição de bases.
A mutação cromossómica estrutural pode ocorrer de quatro formas distintas:
Deleção – perda de um fragmento, provocando encurtamento do cromossoma.
Inversão – ligação de um fragmento de modo inverso;
Translocação – o fragmento de um cromossoma insere-se noutro cromossoma;
Duplicação – o fragmento de um cromossoma duplica o seu DNA;
Alterações no Número de Cromossomas (Aberrações Cromossómicas)
Este tipo de mutação pode ocorrer por aumento do número de cromossomas suplementares ou diminuição de cromossomas. Estas variações numéricas são originadas por anomalias durante a divisão nuclear.
A anemia falciforme é uma doença muito comum em África e resulta de uma mutação génica provocada pela substituição, na cadeia de DNA, da base azotada timina pela base azotada adenina.
Este facto tem como consequência a modificação de um codão no RNAm, o qual passa a codificar um outro aminoácido para a proteína em formação. Neste caso, em vez da hemoglobina normal (HbA), forma-se uma hemoglobina diferente (HbS).
Fig 1. Mecanismo que origina a mutacao genetica responsável pela anemia falciforme
A hemoglobina Hbs, tendo menor poder de fixação de oxigénio, levará o doente a contrair formas graves de anemia.
Esta mutação génica deu origem a um gene alelo recessivo.
Deste modo, para manifestarem a doença, as pessoas têm que ter o genótipo homozigótico recessivo (HbsHbs).
Fig 2. A figura esquematiza as mutações cromossómicas estruturais.
Estimado estudante, o sindroma do “gripe de gato” é uma doença originada por uma mutação cromossómica resultante de uma deleção ou perda de um fragmento de um dos cromossomas do par nº 5.
Esta doença tem como principais manifestações a microcefalia, atraso mental acentuado e a modificação da laringe que leva à produção de sons muito semelhantes ao miar de um gato em sofrimento.
Criança com a síndroma do “Grito de gato” e respectivo carriotipo (de notar a deleção do braço curto de um dos cromossomas do par nº. 5).
A Mutação Cromossómica Numérica
A mutação cromossómica numérica pode acontecer durante a divisão I ou a divisão II da meiose, ocorrendo a não disjunção de cromossomas, no primeiro caso, e a não disjunção de cromatídeos, no segundo caso.
Em ambas as situações, há células com excesso ou com falta de cromossomas.
Quando acontecem estas alterações cromossómicas durante a meiose, formam-se gâmetas com um cariótipo anormal.
Grande parte dos embriões que provêm da fecundação de gâmetas com anomalias cromossómicas numéricas morre espontaneamente apesar de que alguns conseguem sobreviver.
Para este tipo de mutações, utiliza-se o sufixo somia para designar a alteração numérica.
Assim, por exemplo, se um indivíduo tem, para um determinado par de cromossomas homólogos, mais um cromossoma (2n + 1), a mutação será uma trissomia pois, foi adicionado um cromossoma a esse par, em vez de 2 cromossomas para a característica passaram a ser três cromossomas. Por outro lado, se o indivíduo, para um par de cromossomas homólogos, tiver apenas um dos cromossomas (2n-1), a mutação será uma monossomia pois, neste caso não existe um homólogo para este cromossoma.
Mutação Cromossómica Numérica ao Nível dos Autossomas – Sindroma de Down ou Trissomia 21
LangdonDown, em 1866 descreveu esta mutação que resulta da existência de mais um cromossoma no par 21 – trissomia 21 ou síndroma de Down. Esta doença manifesta-se por alterações no desenvolvimento físico e intelectual, anomalias nas mãos e nos pés e uma expressão facial característica (maçãs do rosto salientes e olhos oblíquos)
Fig 3. A síndrome de Down deriva de uma alteração no número de cromossomas (trissomia21).
De um modo geral, esta anomalia surge devido à não disjunção dos cromossomas homólogos do par 21 durante a ovogénese. Como consequência disto, formam-se óvulos com os dois cromossomas do par 21 e óvulos com ausência de cromossomas do par 21
Sabendo que o zigoto provém da união de duas células haplóides tem 46 cromossomas. Se um dos óvulos que transporta dois cromossomas do par 21 for fecundado por um espermatozóide normal, o zigoto resultante terá, no cariótipo, um total de 47 cromossomas, pois, ao ocorrer o emparelhamento dos cromossomas de origem materna e paterna, o par 21 ficará com três cromossomas, em vez de dois.
Fig 4. Não disjunção dos cromossomas do par 21 durante a ovogénese
Mutações Cromossómicas Numéricas ao Nível dos Cromossomas Sexuais – Síndroma de Klinefelter e Síndroma de Turner.
Estas mutações ocorrem quando a não disjunção dos cromossomas acontece ao nível do par de cromossomas sexuais XY no homem ou do par XX na mulher.
O Síndroma de Klinefelter é uma trissomia XXY que pode ocorrer quando não há separação dos cromossomas XX durante a ovogénese ou da não separação dos cromossomas XY durante a espermatogénese. Os indivíduos portadores desta mutação são do sexo masculino e manifestam geralmente estatura elevada, algumas perturbações mentais e caracteres sexuais secundários femininos (seios desenvolvidos e pouca pilosidade)
O síndroma de Tuner é uma monossomia XO, pois os portadores desta mutação têm apenas um cromossoma sexual X.
Esta anomalia resulta da não disjunção dos cromossomas sexuais durante a meiose, o que conduz a formação de gâmetas sem cromossomas sexuais. Se um desses gâmetas fecundar um gâmeta portador do cromossoma X, pode originar um indivíduo com a síndroma de Turner.
Os doentes são do sexo feminino, apresentam estatura baixa, ovários rudimentares e não funcional, infantilismo sexual, pescoço alado, anomalias cardíacas e atraso intelectual.
Fig 5. Indivíduo portador da Síndroma de Tuner
Agente Mutagénico
Agente mutagénico é todo agente que pode provocar alterações nas células somáticas ou germinativas de um indivíduo que esteve exposto à sua acção. Os efeitos das mutações nas células germinativas dos progenitores são transmitidos aos descendentes.
Na natureza, a maior parte das mutações surge espontaneamente, devido a erros durante a replicação do DNA. No entanto, também algumas substâncias existentes no meio ambiente podem modificar a sequência de bases na molécula do DNA, originando mutações que alteram a expressão dos genes, formando produtos não desejáveis.
Estes agentes mutagénicos podem ser de natureza:
• Química, como o formol, o óxido nitroso, certos medicamentos, alguns corantes e conservantes, constituintes do fumo do cigarro, pesticidas e outros;
• Física, como os raios X, os raios ultravioleta, as radiações beta e gama e outros. Para prevenir eventuais mutações que possam realizar-se a nível de formação dos gâmetas e ser transmitidas aos descendentes, os técnicos que fazem radiografias vestem aventais de chumbo para proteger principalmente o aparelho reprodutor. Assim como mulheres grávidas ao serem submetidas a um exame de raio x deve usar um avental de chumbo para proteger o feto dessas radiações.
• Deve-se ter muito cuidado com radiações causadas por bombas com material radioativo e outros produtos químicos pois, estes quando lançados no solo ou nas águas podem ser transmitidos para o ser humano, assim como outros seres vivos causando grandes anomalias nos mesmos e nos seus descendentes.
As figuras abaixo ilustram agentes mutagénicos e seus efeitos para a natureza e as anomalias causadas no ser humano.
Fig 6. Agente mutagénico
Comparação entre Doenças Hereditárias e Doenças Infecciosas
Caro estudante
Já percebeu que em algumas das nossas familias, existem certas doenças típicas.
Doenças hereditárias – são o conjunto de doenças genéticas que se transmitem de geração em geração, isto é, de pais para filhos. Estas doenças podem ou não manifestar-se em algum momento das suas vidas. Temos como exemplo, a diabetes, a hemofilia, a miopia, as alergias e outras.
Existem doenças hereditárias que dependem não só dos genes mas também de ambiente favorável para se manifestarem. Outras dependem só dos genes.
No primeiro caso, enquadram-se as alergias. No segundo, a hemofilia, pois manifestam-se independentemente do estilo de vida ou do ambiente em que a pessoa está inserida.
As doenças infecciosas são causadas por microrganismos (bactérias, vírus e protozoários) e podem ser contagiosas ou não.
As doenças infecciosas contagiosas (infecto-contagiosas) são aquelas que são transmitidas de uma pessoa para outra, através do contacto com a pele (sarna), com fluídos corporais (SIDA), com bebidas ou alimentos contaminados (cólera) ou com partículas do ar que conteham microrganismos (tuberculose e gripe).
As doenças infecciosas não contagiosas não são transmitidas directamente de uma pessoa para outra.
Exercícios de Aplicação
1. Porque que a mutação é um dos factores evolutivos mais importantes?
Resposta: A mutação é um dos factores evolutivos mais importantes porque provoca variações necessárias ás modificações das espécies.
2. Quais são os fenómenos biológicos responsáveis pela formação de organismos adultos haplóides? Dê exemplos.
Resposta: Os fenómenos biológicos responsáveis pela formação de organismos adultos haplóides são: meiose inicial (ex: algas e fungos) e partenogénese (ex: abelhas).
3. O daltonismo tem herança ligada ao cromossoma X. Um indivíduo anormal, com cariótipo 47, XXY, era daltónico. Seus progenitores tinham visão normal para cores.
a) Qual dos progenitores formou o gâmeta com 24 cromossomas? Explique.
Resposta: O progenitor que formou o gâmeta com 24 cromossomas é a mãe, portadora do gene para daltonismo (d), situado no cromossoma X.
4. Caracterize:
a) Doenças hereditárias;
Resposta: Doenças hereditárias são o conjunto de doenças genéticas que se transmitem de geração em geração, isto é, de pais para filhos.
b) Doenças infeciosas;
Resposta: As doenças infecciosas ou contagiosas (infecto-contagiosas) são aquelas que são transmitidas de uma pessoa para outra, através do contacto com a pele (sarna), com fluídos corporais (SIDA), com bebidas ou alimentos contaminados (cólera) ou com partículas do ar que conteham microrganismos (tuberculose e gripe).
5. Porque que a mutação é um dos mais importantes factores evolutivos?
Resposta: A mutação é um dos mais importantes factores evolutivos porque provoca variações necessárias às modificações das espécies.
6. Quais são os fenómenos biológicos responsáveis pela formação de Organismos adultos haplóides? Dê exemplos.
Resposta: Os fenómenos biológicos responsáveis pela formação de organismos adultos haplóides são: Meiose inicial (Ex: algas e fungos) e partenogénese (Ex: abelhas).
7. Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Kernicterus
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida.Instituto de Educação Aberta e à Distância 67
Resposta: O síndrome humano que é devido a uma monossomia das opções acima é o Síndrome de Turner (opção B).