Hereditariedade Humana

Estimado estudante, nesta aula vai estudar a hereditariedade humana. Nas aulas anteriores definimos a hereditariedade como a transmissão da informação biológica de pais para filhos e de uma geração para a seguinte. Este fenómeno não só acontece nos homens mas também nos outros animais e plantas.

Até ao final desta matéria você deve ser capaz de:

• Explicar as complexidades da herediariedade humana;

• Descrever a arvóre genealógica;

• Descrever a hereditariedade autossómica;

Hereditariedade Humana

Na espécie humana, o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se segundo os mesmos mecanismos de hereditariedade que operam nas outras espécies. Contudo, o estudo da hereditariedade humana apresenta algumas dificuldades, resultantes de determinados factos, como, por exemplo:

• ser humano não pode ser utilizado como “material experimental”;

• ciclo da vida do ser humano não permite o acompanhamento de um grande número de gerações;

• na espécie humana, o número de descendentes de cada casal de progenitores é relativamente reduzido.

Na tentativa de contornar estas dificuldades, os investigadores valem-se de diversas técnicas relativamente recentes, como, por exemplo, a análise do cariótipo, a análise de proteínas e a análise de DNA, entre outras. Estes métodos permitem verificar, por exemplo, a existência de anomalias cromossómicas e alterações do genes, assim como fazer testes de paternidade e de outras relações de parentesco entre os indivíduos em estudo.

Um dos métodos clássicos que continua a ser importante fonte de informação de árvores genealógicas, que são diagramas que permitem acompanhar a transmissão de uma determinada característica numa família ao longo das gerações, e a árvore genealogica

Árvore Genealógica de uma Família Moçambicana

Actualmente, as árvores genealógicas assumem especial importância quando a característica em estudo se refere a uma anomalia, pois permitem:

a) fazer a análise de certos traços familiares;

b) determinar se a anomalia é condicionada por um gene dominante ou recessivo e

c) inferir do risco de transmissão dessa anomalia a gerações futuras.

Para construir uma árvore genealógica, também designada pedigree ou heredograma, são seleccionados aspectos do fenótipo relativos a um determinado carácter, que são representados por uma simbologia convencional. Na figura estão representados os principais símbolos utilizados na construção de genealogias.

Principais símbolos usados na construção de árvores genealógicas.

Ao analisar o modo de transmissão de um determinado carácter, pode-se prever se a sua transmissão ocorre através de cromossomas autossómicos (carácter não ligado ao sexo) ou através de cromossomas sexuais (carácter ligado ao sexo).

Hereditariedade Autossómica

Prezado estudante, sendo os cromossomas o suporte celular da informação genética, a sua transmissão assegura a transmissão da mensagem genética ao longo das gerações.

Estudos efectuados mostram que um número considerável de características somáticas humanas segue os padrões simples de transmissão hereditária observados por Mendel. A sua transmissão é feita através de genes localizados nos cromossomas autossómicos (pares 1 a 22).

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo autossómico recessivo:

• Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;

• Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal;

• A maior parte dos indivíduos que manifesta a doença provém de pais normais;

• Se os dois progenitores manifestam a doença, todos os seus descendentes também serão afectados;

• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

Exercícios de Aplicação

1. Defina:

a) hereditariedade humana;

Resposta: A hereditariedade humana é a transmissão da informação biológica de pais para filhos e de uma geração para a seguinte em seres humanos.

b) hereditariedade autossómica;

Resposta: A hereditariedade autossomica é transmissão feita através de genes localizados nos cromossomas autossómicos (pares 1 a 22).

2. Quais são os constragimentos do uso da espécie humana para estudos da hereditariedade?

Resposta: Os constagimentos encontrados no uso da espécie humana para estudos genéticos são: o ser humano não pode utilizado como “material experimental”, ciclo da vida do ser humano não permite o acompanhamento de um grande número de gerações, na espécie humana, o número de descendentes de cada casal de progenitores é relativamente reduzido.